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25岁女子不长身高未发育 基因检查是男身

2015年09月25日10:36    来源:荆楚网    手机看新闻
原标题:妙龄女不长个基因检查是男身 25岁才就诊无法治疗

25岁才1.4米,家住汉阳的莎莎(化名),看上去却像一个刚上初中的“小萝莉”——娃娃脸、胸部平坦,从未来过例假。近日在医院检查才发现,她的基因竟是个“纯爷们”。

莎莎今年25岁,初中时,同学们开始蹿个、发育,她却毫无“动静”。父母认为是孩子挑食,安慰她再大一些就会和其他女孩一样。但转眼莎莎已经25岁了,而她依然像个小姑娘,而且从未来过例假,渐渐意识到自己与别人不一样,莎莎的性格变得内向敏感。考虑到孩子将来的婚恋问题,父母将其带到武汉市中心医院后湖院区内分泌科,希望专家能解决“发育迟缓”问题。

了解到莎莎的情况后,内分泌科赵湜主任高度怀疑其染色体出现了问题,随后让检验科为她做了外周染色体核型分析。检查结果显示:莎莎的性染色体中绝大部分是46,XY(女性应该是46,XX),这说明“她”其实是男儿身。这种情况,还是该院检验科第一次遇到。为了确保检测结果无误,医生又检测了一次,结果和之前的一样。

这一结果,对于莎莎全家来说,犹如晴天霹雳。更遗憾的是,因为就诊时间太晚,基本已无法治疗,莎莎可能终生以“童颜”生活。该院检验科卢忠心主任介绍,46,XY 性反转女性的群体发病率约十万分之一,患者看上去像女孩,但第二性征发育不佳,无阴毛、腋毛,乳房不发育,外阴呈幼稚型。体内有发育不全的子宫和输卵管,还有原发性闭经。如能早治疗,或许还可能像正常女孩一样发育,成年后可以结婚,但无法生育。

赵湜主任提醒,这种疾病,在儿时一般以矮小或性器官异常为主要特征,应尽早就诊。如果任其发展,到了孩子生长发育期,可能因为两性畸形、激素水平紊乱,而导致内分泌紊乱、发育不良等情况,影响孩子的一生。(记者高琛琛 通讯员马遥遥)

(责编:左瑞、王丽)

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