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关注罕见病:西安儿童背蜗牛壳钻管道体验罕见病

2015年03月01日10:04    来源:人民网-陕西频道     手机看新闻

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  • 1/6罕见病宣传展板引来众多读者观看。梁锦 摄

  • 2/6通过“罕罕快跑”游戏体验罕见症患者生活状态。梁锦 摄

  • 3/6通过“罕罕快跑”游戏体验罕见症患者生活状态。梁锦 摄

  • 4/6通过“罕罕快跑”游戏体验罕见症患者生活状态。梁锦 摄

  • 5/6通过“罕罕快跑”游戏体验罕见症患者生活状态。梁锦 摄

  • 6/6“不食人间烟火的孩子”肖翊/摄

人民网西安3月1日电(梁锦)“月亮的孩子”、“不识人间烟火的孩子”……这些美丽的名字背后是一个个罕见病患者身上重重的壳,为使更多人关注罕见病,2月28日,西安2015国际罕见病日(中国)宣传月西安站活动在陕西省图书馆拉开帷幕。

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。

根据医学文献显示,每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。

目前,在中国,血友病、苯丙酮尿症等罕见病在青岛、上海、昆明、宁夏有全国性的政策保障,我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。

在西安站活动现场,为让更多人体验罕见病,主办方推出“罕罕快跑”的互动游戏,让体验着背着蜗牛壳钻进一个狭窄的长约三米的圆形管道,出来后双脚套上袋子跳跃,最后用筷子将玻璃弹珠从一个盘子夹入另一个盘子,通过多种形式,浅显易懂地介绍罕见病与基因遗传的关系,体验罕见病患者生活中身体的脆弱、不便。

3月1日14:30,陕西省图书馆将举行真人图书馆活动,罕见病患者将通过讲述自身故事让更多的人近距离了解罕见病、关注罕见病,带给你生命的思考和启迪。

部分罕见病介绍:

苯丙酮尿症(PKU) :“不食人间烟火的孩子”

PKU孩子因肝脏中缺乏一种酶,不能充分分解蛋白质中的苯丙氨酸,而苯丙氨酸在体内蓄积过多,将衍生成一系列毒性物质,伤及大脑细胞,使人智力残疾。蛋白质是绝大多数食物中不可或缺的营养成分,而苯丙氨酸就存在于蛋白质之中。因此,PKU孩子只能食用人造的无(低)苯丙氨酸食品。

成骨不全:“瓷娃娃”

他们成骨不全,因先天遗传性缺陷,导致骨质薄脆,像玻璃一样经不起碰撞,连打喷嚏、翻个身都可能骨折,全身肌肉多半萎缩,无法正常运动,这种人也有一个很好听的名字——瓷娃娃。

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(责编:吴超、雷浩)
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