基因檢測有助明確癲癇診治

記者 翁淑賢

2019年08月21日14:12  來源:廣州日報
 
原標題:基因檢測有助明確癲癇診治

癲癇很多人都聽說過,這種俗稱“羊癲瘋”的疾病,其實是一種大腦的慢性疾病,患病率約為5‰。據廣州醫科大學神經科學研究所所長廖衛平教授介紹,隨著醫學技術的發展,越來越多基因被發現與癲癇相關,至今全世界已報道與癲癇相關的基因超過1000個。目前,臨床通過基因檢測可以進一步明確癲癇綜合征的診斷,以助更有針對性地進行治療,提高預后。

廖衛平指出,癲癇的病因有多種,其中遺傳性病因佔據了越來越大的比例。與基因有關的癲癇發生約佔50%。而隨著高通量測序技術的迅猛發展,越來越多基因被發現與癲癇相關,至今全世界已報道與癲癇相關的基因超千個,可分為4類。

第一類基因是癲癇基因,這類基因可導致純粹的癲癇或以癲癇為核心症狀的綜合征﹔第二類基因是神經發育相關的癲癇基因,其改變主要表現為腦發育畸形和癲癇﹔第三類為癲癇關聯基因,該類基因主要引起軀體或其他系統異常,同時合並癲癇或癇性發作﹔第四類是可能與癲癇相關的基因,其與癲癇相關性仍需進一步証實。

基因檢測有助精准治療

不同類型的基因突變引發的癲癇,如果能盡早查明並有針對性地進行治療,可提高患者預后。廖衛平說,目前已經發現多個基因的突變具有明確的精准治療方法。

而在癲癇的診斷上,腦電圖仍是癲癇診斷和鑒別中重要的一項檢查工具,可以明確大腦是否有異常放電及放電的部位﹔磁共振檢查對於發現腦部結構性異常有很高的價值。而基因檢測可以進一步明確癲癇綜合征的診斷。

以癲癇性腦病為例,目前OMIM數據庫(在線《人類孟德爾遺傳》,持續更新的關於人類基因和遺傳紊亂的數據庫)中列舉的癲癇性腦病總共有76種,分別由76個不同的基因突變引起。臨床上,如果癲癇性腦病患者能及早進行基因檢測,可進一步明確診斷。

(責編:谷妍、鄧楠)

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